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NEJM:基因测试结果并不会激发人们改变自我

来源:www.timetimetime.net 时间:2020-04-11 编辑:经典散文
作者:冯卫东资料来源:科技日报出版时间:2009

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NEJM:随着基因检测技术的传播直接面向消费者,基因检测结果不会激励人们改变自己

普通受试者是否能够理解并正确面对这些细微检测的结果已经成为伦理学家和医生越来越关心的重要问题。因为基因测试没有给出一个黑白分明的答案,而是预测一个人是否有患常见疾病(如阿尔茨海默氏病)的高风险,消费者可能并不真正理解测试结果。如果他们知道自己有一个高疾病风险的基因序列,他们可能不知道如何回应这个坏消息。

最近的两项研究表明,大多数患者可以很容易地对这种负面的遗传信息做出反应。一份发表于《新英格兰医学杂志》年7月16日的研究报告(NEJM)指出,与那些不知道自己疾病风险的人相比,那些知道自己携带阿尔茨海默病(APOE4)高风险变异基因的人从长远来看并不显得更加担忧。另一项最新研究还表明,发现自己患肺癌风险较低的吸烟者与被认定患癌症风险较高的吸烟者相比,对戒烟没有不同的兴趣。

基因测试越来越受欢迎

美国人类基因组研究所社会和行为研究主任科林麦克布赖德(Colin McBride)博士表示,人们可以选择是否采取这样的测试措施来保护自己的健康,他们会发现了解这些测试的结果非常有用。

在过去几年里,直接向消费者提供基因测试的公司如雨后春笋般涌现。科里尔医学研究所主任迈克尔利斯特曼(Michael Listerman)认为,这样的研究非常重要,因为这样的测试正在被广泛纳入主流医学。目前,医学上常用的基因测试大多是针对罕见和严重疾病(如囊性纤维化疾病)的单基因测试,新基因测试的结果比单基因测试复杂得多。因此,医生们对人们的反应充满担忧。一些人预测,一些知道自己有神经系统疾病高风险的人可能会放弃长期的社会关系,而一些二型糖尿病低风险的人可能会从现在开始沉迷于甜食。

到目前为止,大多数关于基因检测的社会学研究都集中在罕见的遗传疾病上,而不是像阿尔茨海默病这样的常见病上。波士顿大学的罗伯特格林是少数几个专攻常见病的研究人员之一。格林的团队在过去十年里一直在研究APOE4基因测试的影响。携带APOE4基因的人患阿尔茨海默病的风险比携带一个拷贝的人高3倍,比携带两个拷贝的人高10倍。目前,没有医学方法来降低载脂蛋白E4携带者患阿尔茨海默病的风险,医生目前不建议检测这种风险。然而,调查显示,接受阿尔茨海默病患者的初级保健医生中有15%被问及是否有必要进行此类测试。

高危人群没有表现出更多的担忧。

在新发表的研究报告中,格林和他的同事在老年痴呆症患者的成年子女身上测试了APOE4,然后将测试结果展示给一半的测试组。研究人员发现,人们可以清楚地理解测试结果。经过6周的研究,那些被告知高风险疾病的人似乎比其他测试人员更焦虑。然而,当这些测试人员在六个月甚至一年后再次接受测试时,他们的焦虑明显减轻了。

格林说,令人惊讶的是,超过20%的受试者能够坦率地接受这个事实。尽管这些人知道没有办法避免这种疾病,但他们仍然有非医学原因来理解这些信息,即让他们的孩子做好准备或更好地规划他们的职业生涯。例如,人们会根据这些信息改变他们的保险购买计划。因此,研究人员警告说,医疗专业人员必须注意不要忽视这些个人原因,并确保提供这些信息必须是无害的。

格林和他的同事还发现高风险疾病患者更有可能服用维生素。这些人试图将基因测试的结果与购买没有被证明有效的维生素联系起来。服用维生素的最好结果当然是花钱生病,但最坏的结果是对人体有害。

研究人员还警告说,这项研究的结果可能不一定适合一般人群。因为,从一开始,研究人员就排除了那些有明显焦虑和抑郁症状的受试者。此外,该研究没有检查测试的所有潜在缺陷。公共卫生专家表示,那些已经接受高风险基因变异测试的人可能会被保险公司拒绝。美国去年通过的《遗传信息无歧视法案》仅禁止就业和医疗保险中的歧视,但终身残疾和长期护理保险不在禁止的歧视之列。

新一代基因测试的另一个重要问题是如何更好地提供测试结果。在格林的APOE4研究中,参与者通过基因信息顾问了解风险,但是随着基因测试的日益普及,一些面向消费者的基因测试公司现在直接提供这样的测试结果。

戒烟不受基因测试的影响。

在肺癌研究中,麦克布赖德博士对有肺癌家族史的吸烟者进行基因筛查,以发现与肺癌高风险相关的基因变异。关于测试的风险和益处的信息在线提供给受试者,以帮助他们决定是否进行测试。

研究人员发现,所有高疾病风险的受试者都能理解测试结果的含义,但只有60%的低风险受试者能理解测试结果的含义。麦克布莱德认为这是一种典型的心理效应。心理学家认为,避免威胁信息的方法之一是不理解它。

研究人员还发现,高风险和低风险受试者对获得戒烟辅助工具有着相同的兴趣。告知受试者肺癌的风险很低,并且不会损害他们寻求戒烟的动机。告知他们风险很高,受试者戒烟的动机没有增强。

麦克布赖德认为,基因测试本身不会激励人们戒烟或减肥,也不会做出任何有益健康的改变。麦克布赖德目前正在通过分析基因组中的许多测试点和评估受试者患各种疾病的风险来探索基因测试的影响。她说这样的测试要复杂得多,测试结果很可能会相互冲突。

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《新英格兰医学杂志》出版摘要1(英文)

《新英格兰医学杂志》出版摘要2(英文)

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