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《自然》:外显子测序同样可准确找出致病基因

来源:www.timetimetime.net 时间:2020-03-22 编辑:生活
作者:刘海英资料来源:科技日报出版时间:2009

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《自然》:外显子测序也能准确鉴定致病基因

并且全基因组测序获得的结果是相同的。

美国国家心肺血液研究所8月16日发布新闻稿称,该研究所与其他研究机构合作,成功测序了12名受试者的基因外显子,从而证明了利用外显子测序方法确定罕见致病突变基因的可行性和应用价值。研究结果于8月16日发表在《自然》杂志的在线版上。外显子

是人类基因的一部分,包含合成蛋白质所需的信息。所有外显子,称为“外显子组”,只占人类基因组的1%。外显子序列的测定只需要外显子区域的脱氧核糖核酸,因此比全基因组测序更简单、更经济,已成为目前基因测序工作的重点。

新闻简报说,为了验证外显子测序的实用性,一个由国家卫生研究院资助的研究小组选择了12个测序受试者进行外显子测序。其中8人(4名非洲约鲁巴人、2名东亚人和2名欧洲裔美国人)的基因图谱已被国际人类基因组专题计划证实。另外4例与此无关,都是弗里曼谢尔顿综合征患者,这是一种由MYH3基因突变引起的罕见遗传疾病。引入这四个人参与测序的目的是为了确认他们的基因中MYH3基因的突变是否可以通过外显子测序来检测。

研究人员首先将12个基因组脱氧核糖核酸样本制成片段,然后使用特殊探针来选择只含有外显子的片段。在对12组外显子进行测序和分析后,总共确定了3亿个脱氧核糖核酸序列碱基,这是迄今为止使用第二代测序技术获得的人类基因编码序列的最大数据。

与普通人类基因组测序相比,外显子测序在检测基因变异方面显示出高灵敏度,无论是普通变异还是罕见变异。通过这种测序,研究人员可以识别一系列的脱氧核糖核酸拼写错误,如单核苷酸多态性,以及基因序列的插入和删除。

通过使用多步骤分类测试方法过滤出常见变异和个体独特变异,研究人员从四名弗里曼谢尔登综合征患者的基因中准确识别出致病基因变异。他们的研究表明,对于单基因突变引起的疾病,外显子测序也能准确找到致病基因,这与全基因组测序是一样的。研究人员认为外显子测序也可以用于研究由多种基因突变引起的常见疾病,如糖尿病和癌症,以揭示这种疾病的致病基因。

美国国家心肺血液研究所所长伊丽莎白诺贝尔(Elizabeth g nobel)博士指出,外显子测序可以获得疾病遗传基础的相关信息。希望有一天这种定向靶定序能够应用于大量人群,帮助发现常见疾病如高血压和高胆固醇的遗传基础。

该研究由美国国立卫生研究院资助,参与人员包括来自华盛顿大学、安捷伦科技公司(该公司由美国国家心肺血液研究所资助)、美国国家人类基因组研究所和尤尼斯肯尼迪施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所的科学家。该研究也是外显子组计划的一部分,该计划是国家心肺血液研究所和国家人类基因组研究所之间的一个合作项目,旨在开发、验证和应用一种低成本、高效率的外显子测序方法。

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