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中国首个单分子测序仪样机发布

来源:www.timetimetime.net 时间:2020-07-31 编辑:智慧

作者:赵广利来源:科学网发布日期:2015/10/29 8:20336009

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中国首个单分子测序仪原型发布

深圳,10月27日记者赵广利今日在中国南方科技大学举办的“基因组测序技术进展国际研讨会”上,深圳瀚海基因生物技术有限公司(以下简称“瀚海基因”)发布了自己的单分子基因测序仪原理原型“基因关怀”。韩海基因创始人兼首席执行官、中国南方科技大学副教授何健奎表示,“基因治疗”(GenoCare)是世界上第一个专门为临床应用开发的单分子测序仪。它也是亚洲第一个拥有独立知识产权的第三代测序仪和中国的第一个原型。

Han sea基因化学系主任高燕在会上表示,与临床上已经应用的(第二代)基因测序设备相比,“基因护理(GenoCare)”单分子测序仪不需要任何样品预处理步骤,例如将患者的基因拷贝数扩增到数千倍,这将增加测序成本,改变患者的原始基因信息。它可以直接读取患者最原始的脱氧核糖核酸或核糖核酸分子序列,从而大大提高临床基因测序的成本、速度和质量。

在《基因关怀》(GenoCare)发布的同时,原型测量的第一批数据也以预印出版物的形式在“bioRxiv.org”上正式发布。该出版物主要介绍样机的测序原理、三种癌基因(EGFR、KRAS、BRAF)的测序质量指标以及该仪器检测到的临床相关突变。数据表明,当三个基因的平均测序深度达到1X时,测序准确率达到95%,当测序深度达到5X时,准确率接近100%。

早期参与基因治疗项目的医院包括深圳妇幼保健院、深圳人民医院和南方医科大学南方医院。这三家医院通过该仪器评估患者血液中发现的病毒脱氧核糖核酸和循环肿瘤脱氧核糖核酸分子,从而指导患者分别选择乙肝抗病毒药物和癌症治疗方法。

“对中国数百万乙肝病毒感染者来说,乙肝的耐药性是一个棘手的问题,一个经济的方法是帮助医生通过检测与病毒耐药性相关的基因序列来指导患者选择正确的核苷酸类似物进行治疗。”南方医科大学南方医院感染中心教授王占辉评论道:“第三代测序技术有潜力发展成为一种临床基因突变检测工具,广泛应用于医院。”

“单分子测序提供了适合临床应用的置信度。同时,它还提供了技术优势,如降低样本处理错误的风险,并允许对基因表达或拷贝数变异进行绝对量化,这对许多疾病都很重要。”何建魁告诉记者《中国科学报》,他们预计在2016年下半年完成试验机的开发,届时将有更多的组织加入第三代测序的试验。"韩海基因正在解决临床基因测序的核心问题:质量、成本和劳动力."美国科学院院士、斯坦福大学生物工程和应用物理学教授、着名生物技术企业家斯蒂芬奎克(Stephen Quaker)评论道:“他们正在通过创新而精致的工程设计将单分子基因测序技术推向一个新的水平。”

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